A definição também pode variar de acordo com a fonte, e cada lugar assume uma frequência de incidência da doença para considerá-la rara. Essa frequência varia de 1 a 100 para cada 100.000 habitantes. Por exemplo, nos Estados Unidos da América, é considerada rara a doença que afete menos que 60 para 100.000 habitantes. Pela União Europeia, essa definição é de 50/100.000 habitantes. Mas há ainda as chamadas doenças ultra raras, em que há no máximo 30 pacientes reconhecidos no mundo todo.

Estima-se que mais de 300 milhões de pessoas vivem com uma doença rara em todo o mundo, ou seja, cerca de 5 a 6% da população mundial. Essas pessoas têm cerca de 7 mil diferentes doenças. No Brasil, segundo dados do Ministério da Saúde, cerca de 13 milhões de brasileiros são portadores de alguma doença rara. "Para termos uma ideia, esses números sugerem que em um ônibus lotado aleatório do nosso dia a dia, provavelmente há quatro pessoas que possuem alguma doença rara. E provavelmente todos nós estamos de certa forma ligados com pelo menos uma família com um ente portador de doença rara", analisa Eduardo Stephan, médico neurologista, especialista em Doenças Neuromusculares dos Hospital das Clínicas (FMUSP), do Hospital Santa Marcelina e diretor científico da Associação Brasileira de Miastenia (ABRAMI).

Existem doenças neurológicas e neuromusculares raras, doenças metabólicas, distúrbios cromossômicos, distúrbios ósseos e esqueléticos e doenças raras que afetam o coração, sangue, pulmões, rins e outros órgãos e sistemas. As principais causas são genéticas, degenerativas, autoimune e infecciosas.

O impacto das doenças raras é sentido não apenas pelos próprios pacientes, mas também pelos seus familiares e entes queridos. Para cerca de 95% desses casos não há tratamento modificador da doença disponível. Apesar de várias diferentes enfermidades serem consideradas raras, há problemas comuns que geralmente acomete de forma similar pacientes e seus cuidadores:

• Dificuldade em obter um diagnóstico preciso (isso pode levar anos, o que pode ser crítico para mitigar ou interromper a progressão de uma doença);

• opções de tratamento limitadas; dificuldade de realização de pesquisas sobre a doença;

• dificuldade em encontrar médicos ou centros de tratamento com experiência em uma determinada doença;

• a não-cobertura pelo sistema de saúde ou convênio dos tratamentos (geralmente são mais caros do que aqueles para doenças comuns);

• dificuldade de acesso a serviços ou assistência médica, social ou financeira por falta de familiaridade pela doença daqueles que tomam decisões;

• sentimento de isolamento por não conhecer pessoas em situação semelhante, e de abandono pelo sistemas de saúde.

As Síndromes Miastênicas, que são distúrbios da estrutura que conecta os nervos aos músculos (chamada junção neuromuscular), são todas consideradas raras. A Miastenia Gravis, doença autoimune adquirida, é a forma mais comum desse tipo de doença, embora ainda seja rara. Já as Síndromes Miastênicas Congênitas são distúrbios genéticos, e cerca de 10 vezes mais raros que a Miastenia Gravis autoimune. Também mais raro que a primeira, há a Síndrome Miastênica de Lambert-Eaton, doença também autoimune adquirida.

As Síndromes Miastênicas em geral se caracterizam por fraqueza flutuante e fatigável. Ou seja, a intensidade da fraqueza muda de acordo com vários fatores, sendo o principal o uso dos músculos acometidos. "A força piora com exercício e melhora com repouso. Infecções, estresse, temperaturas altas, variações hormonais e alguns medicamentos também podem influenciar na intensidade dos sintomas", afirma o neurologista. De acordo com o médico, os músculos da movimentação dos olhos e os músculos para abrir os olhos são geralmente (mas não sempre) mais acometidos do que os outros.

O diagnóstico é feito por uma avaliação clínica detalhada, sendo que o primeiro passo é estabelecer se há um quadro clínico compatível. "Depois, é fundamental fazer o estudo de eletroneuromiografia, pois permite estudar justamente a junção neuromuscular. E então pode-se dizer se há ou não acometimento desta estrutura", avalia. "É necessário também a pesquisa de autoanticorpos contra a junção neuromuscular, notadamente o anticorpo anti-receptor de acetilcolina. Quando este vem negativo, pode-se ser necessário testar também o anticorpo anti-MuSK", detalha o especialista.

Nenhuma destas doenças tem cura, porém, o diagnóstico precoce permite o rápido e adequado tratamento, tornando possível a estabilização e controle da doença. "Entre 90 e 95% dos pacientes com Miastenia Gravis autoimune desfrutam de uma vida normal ou quase normal, mas para isso a maioria precisa estar sob tratamento adequado. Por isso a importância de conhecermos estas doenças e facilitar o diagnóstico certeiro".

Panorama de doenças raras:

• Há cerca de 7 mil doenças raras descritas no mundo, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas;

• Estimam-se 5 casos para cada 10 mil pessoas;

• 13 milhões de brasileiros vivem com essas enfermidades;

• para 95% não há tratamento, restando somente os cuidados paliativos e serviços de reabilitação;

• Para chegar ao diagnóstico, um paciente tende a consultar até 10 médicos diferentes;

• 2% das doenças raras têm tratamento com medicamentos órfãos (remédios que, por razões econômicas, precisam de incentivo para serem desenvolvidos), capazes de interferir na progressão da doença.

Fonte: Ministério da Saúde

Recentemente, o Brasil ficou sabendo de um caso raro de câncer infantil. O apresentador Tiago Leifert e a jornalista Diana Garbin revelaram que sua pequena filha de pouco mais de 1 ano tem retinoblastoma, um câncer raro que atinge crianças até 5 anos. Ele é responsável por 2% a 4% de todos os casos de câncer em crianças no mundo, anualmente. Trata-se de uma doença genética que pode ser hereditária. O tumor se aloja na retina, podendo trazer consequências graves como perda da visão, e pode até levar à morte, se não houver o diagnóstico precoce.

Para identificar qualquer intercorrência na visão há exames muito importantes que devem ser feitos, a começar pelo teste do olho vermelho, o chamado teste do olhinho, realizado no bebê logo após o nascimento. Mas como a doença pode se manifestar até os cinco anos de idade, é muito importante que as crianças façam exames oftalmológicos ao menos uma vez por ano para conferir se está tudo bem com a sua visão.

Como o diagnóstico precoce é o melhor caminho, quanto mais cedo o tumor for descoberto, mais leve será o tratamento e maiores serão as chances de cura. Dependendo do grau de avanço da doença, é possível tratá-la com laser ou métodos já conhecidos para o câncer como quimioterapia e radioterapia.